Type 1 Neurofibromatosis: Adulthood Diagnosis and New Variant

Abstract

Feminino, 57 anos, antecedentes de Hipertensão e Leiomioma uterino. Referenciada à  consulta de Medicina Interna por anemia. Durante a primeira consulta, foram observadas várias lesões nodulares fibrosas e móveis, maioritariamente no tronco, abdómen e costas, com 2 manchas café-au-lait. Lesões semelhantes no pai e na tia paterna, sem diagnóstico. A Doente não apresentava alteração do crescimento nem do desenvolvimento cognitivo, sem história de outras neoplasias. Sem nódulos de Lisch. Tem uma filha saudável sem lesões.

Estudo genético revelou variante provavelmente patogénica c.7807-1_7810dup p.(Thr2604Argfs*5) em heterozigotia no gene NF1, não descrita na literatura, a suportar uma etiologia genética - Neurofibromatose tipo 1 (NF1).

A NF1 é uma doença genética autossómica dominante provocada por mutações no gene NF1, que codifica a neurofibromina. Conduz a Amplo espectro de alterações com penetrância completa mas expressão variável. ¹ Tem uma prevalência de 1/1900 – 1/3500, geralmente diagnosticada durante a infância. Nalguns casos, os sinais são detetados apenas na idade adulta, pela sua indolência²

A maior ocorrência de tumores malignos da bainha do nervo periférico  e de doença cardiovasculares associa-se a redução da sobrevida global^2;3  – Este diagnóstico tem implicações prognósticas para a doente e descendência, sendo  igualmente relevante pela descoberta de um nova variante potencialmente patogénica.