Síndrome de DiGeorge: O Diagnóstico Tardio Que Faz Sentido – Relato de Um Caso Clínico
DOI:
https://doi.org/10.60591/crspmi.182Palavras-chave:
Síndrome DiGeorge/diagnóstico, Síndrome DiGeorge/genética, Síndrome DiGeorge/tratamentoResumo
A síndrome de DiGeorge é a síndrome de microdeleção mais comum e uma das síndromes velo-cardiofaciais. A cardiopatia congénita, o hipoparatiroidismo primário e a imunodeficiência primária representam a tríade clássica de manifestações. É uma patologia genética bastante heterogénea, com grande variabilidade fenotípica, com clínica e manifestações pleiotrópicas que podem atingir todos os órgãos e sistemas. O diagnóstico tardio ainda é raro na medicina de adultos, com alta probabilidade de subdiagnóstico. Apresentamos o caso de um homem de 33
anos, com atraso cognitivo moderado e com antecedentes de epilepsia, hipoparatiroidismo primário e esquizofrenia admitido por síndrome de Evans. A hipótese diagnostica de síndrome de DiGeorge foi colocada pelo fácies característico e por o doente apresentar duas manifestações da tríade clássica, nomeadamente hipoparatiroidismo primário e imunodeficiência primária.
As alterações hematológicas surgem habitualmente na infância, sendo particularmente ra-ras na idade adulta nos doentes com síndrome de microdeleção 22q11.2.
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