Adrenoleucodistrofia Ligada ao X: Uma Causa de Insuficiência Supra-Renal Primária Rara
DOI:
https://doi.org/10.60591/crspmi.177Palavras-chave:
Adrenoleucodistrofia/genética, Insuficiência SuprarrenalResumo
A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma-X é uma
doença rara caracterizada por uma mutação no gene ABCD1, que resulta no aumento de ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML).
Reportamos o caso de um homem de 23 anos com adinamia, hiperpigmentação da pele, episódios de náuseas e hipoglicemia desde os 13 anos. Admitido por mal-estar geral, vómitos, dor abdominal e cefaleia. Apresentava-se hipotenso, taquicárdico, desidratado, pálido, emagrecido, e com dor à palpação no hipocôndrio direito. Tinha hiperpigmentação da pele e língua. O estudo etiológico revelou lesão renal aguda
com acidose metabólica, hiponatremia, hiperuricemia, hiperfosfatemia, hiperbilirrubinemia, hipoglicemia e cetonúria. Ficou internado tendo-se confirmado o diagnóstico de insuficiência supra-renal primária com aumento de AGCML compatível com o diagnóstico de adrenoleucodistrofia, confirmado após análise do gene ABCD1.
Este caso ilustra como uma doença genética pode passar
despercebida até à idade adulta, sendo necessário um elevado índice de suspeição para o seu correto diagnóstico.
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