Adrenoleucodistrofia Ligada ao X: Uma Causa de Insuficiência Supra-Renal Primária Rara

Autores

  • Sandra Rebelo Serviço de Medicina Interna 1 - Setor A, Unidade Local de Saúde Santa Maria, Lisboa, Portugal https://orcid.org/0009-0003-8678-6138
  • Tiago Ferreira Serviço de Medicina Interna 1 - Setor A https://orcid.org/0000-0003-0665-0082
  • Ema Nobre Serviço de Endocrinologia, Unidade Local de Saúde Santa Maria, Lisboa, Portugal
  • Ana Tornada Serviço de Medicina Interna, Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa - Clínica Universitária Medicina I, Unidade Local de Saúde Santa Maria, Lisboa, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.60591/crspmi.177

Palavras-chave:

Adrenoleucodistrofia/genética, Insuficiência Suprarrenal

Resumo

A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma-X é uma
doença rara caracterizada por uma mutação no gene ABCD1, que resulta no aumento de ácidos gordos de cadeia muito longa (AGCML).

Reportamos o caso de um homem de 23 anos com adinamia, hiperpigmentação da pele, episódios de náuseas e hipoglicemia desde os 13 anos. Admitido por mal-estar geral, vómitos, dor abdominal e cefaleia. Apresentava-se hipotenso, taquicárdico, desidratado, pálido, emagrecido, e com dor à palpação no hipocôndrio direito. Tinha hiperpigmentação da pele e língua. O estudo etiológico revelou lesão renal aguda
com acidose metabólica, hiponatremia, hiperuricemia, hiperfosfatemia, hiperbilirrubinemia, hipoglicemia e cetonúria. Ficou internado tendo-se confirmado o diagnóstico de insuficiência supra-renal primária com aumento de AGCML compatível com o diagnóstico de adrenoleucodistrofia, confirmado após análise do gene ABCD1.

Este caso ilustra como uma doença genética pode passar
despercebida até à idade adulta, sendo necessário um elevado índice de suspeição para o seu correto diagnóstico.

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Referências

Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, Barthel A, Don-Wauchope A, Hammer GD, et al. Diagnosis and treatment of primary adrenal insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101:364-89. doi: 10.1210/jc.2015-1710.

Wolff AB, Breivik L, Hufthammer KO, Grytaas MA, Bratland E, Husebye ES, et al. The natural history of 21-hydroxylase autoantibodies in autoimmune Addison's disease. Eur J Endocrinol. 2021;184:607-15. doi: 10.1530/EJE-20-1268.

Huffnagel IC, Laheji FK, Aziz-Bose R, Tritos NA, Marino R, Linthorst GE, et al. The Natural History of Adrenal Insufficiency in X-Linked Adrenoleukodystrophy: An International Collaboration. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104:118-26. doi: 10.1210/jc.2018-01307.

Bezman L, Moser AB, Raymond GV, Rinaldo P, Watkins PA, Smith KD, et al. Adrenoleukodystrophy: incidence, new mutation rate, and results of extended family screening. Ann Neurol. 2001;49:512-7.

McGuinness MC, Lu JF, Zhang HP, Dong GX, Heinzer AK, Watkins PA, et al. Role of ALDP (ABCD1) and mitochondria in X-linked adrenoleukodystrophy. Mol Cell Biol. 2003;23:744-53. doi: 10.1128/MCB.23.2.744-753.2003.

Moser HW, Moser AB, Smith KD, Bergin A, Borel J, Shankroff J, et al. Adrenoleukodystrophy: phenotypic variability and implications for therapy. J Inherit Metab Dis. 1992;15:645-64. doi: 10.1007/BF01799621. Erratum in: J Inherit Metab Dis 1992;15:918.

Raymond GV, Moser AB, Fatemi A, Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al. X-Linked Adrenoleukodystrophy. 1999 Mar 26 [updated 2023 Apr 6]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington;2023.

Van Geel BM, Bezman L, Loes DJ, Moser HW, Raymond GV. Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linked adrenoleukodystrophy. Ann Neurol. 2001;49:186-94. doi: 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<186::aid-ana38>3.0.co;2-r.

Mallack EJ, Turk BR, Yan H, Price C, Demetres M, Moser AB. MRI surveillance of boys with X-linked adrenoleukodystrophy identified by newborn screening: Meta-analysis and consensus guidelines. J Inherit Metab Dis. 2021;44:728-39. doi: 10.1002/jimd.12356.

Mahmood A, Dubey P, Moser HW, Moser A. X-linked adrenoleukodystrophy:therapeutic approaches to distinct phenotypes. Pediatr Transplant. 2005;9:55-62. doi: 10.1111/j.1399-3046.2005.00447.x.

Hahner S, Spinnler C, Fassnacht M, Burger-Stritt S, Lang K, Milovanovic D, et al. High incidence of adrenal crisis in educated patients with chronic adrenal insufficiency: a prospective study. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100:407-16. doi: 10.1210/jc.2014-3191.

Bleicken B, Hahner S, Ventz M, Quinkler M. Delayed diagnosis of adrenal insufficiency is common: a cross-sectional study in 216 patients. Am J Med Sci. 2010;339:525-31. doi: 10.1097/MAJ.0b013e3181db6b7a.

Peters C, Charnas LR, Tan Y, Ziegler RS, Shapiro EG, DeFor T, et al. Cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: the international hematopoietic cell transplantation experience from 1982 to 1999. Blood. 2004;104:881-8. doi: 10.1182/blood-2003-10-3402. Erratum in: Blood. 2004;104:3857.

Keam SJ. Elivaldogene Autotemcel: First Approval. Mol Diagn Ther. 2021;25:803-9. doi: 10.1007/s40291-021-00555-1.

Eichler F, Duncan C, Musolino PL, Orchard PJ, De Oliveira S, Thrasher AJ, et al. Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy. N Engl J Med. 2017;377:1630-8. doi: 10.1056/NEJMoa1700554.

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Publicado

05-07-2024

Como Citar

Rebelo, S., Ferreira, T., Nobre, E., & Tornada, A. (2024). Adrenoleucodistrofia Ligada ao X: Uma Causa de Insuficiência Supra-Renal Primária Rara. SPMI Case Reports, 2(2), 53–57. https://doi.org/10.60591/crspmi.177

Edição

Vol. 2 N.º 2 (2024): Abril/Junho

Secção

Casos Clínicos

Categorias

Licença

Direitos de Autor (c) 2024 Sandra Rebelo, Tiago Ferreira, Ema Nobre, Ana Tornada

Creative Commons License

Este trabalho encontra-se publicado com a Licença Internacional Creative Commons Atribuição 4.0.

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