O Percurso de uma Doença Poliquística Renal Autossómica Dominante: Associação Rara com Macroglobulinemia de Waldenström e outras Coocorrências
DOI:
https://doi.org/10.60591/crspmi.336Keywords:
Doença Hepática Poliquística, Doença Poliquística Renal Autossómica Dominante, Macroglobulinemia de WaldenströmAbstract
Relatamos o caso de uma doente de 50 anos, com antecedentes de doença poliquística renal autossómica dominante (DPRAD) e hipertensão controlada, que foi referenciada por fígado poliquístico. A sua história familiar é positiva para
DRPAD, com pai transplantado renal neste contexto. A doente permaneceu em seguimento regular, mantendo função renal e hepática normais. Desenvolveu episódios recorrentes de dor no abdómen superior, malnutrição e infeção de quistos. Nesta fase, apresentava sinais compatíveis com obstrução do fluxo venoso hepático e os exames de imagem mostraram aumento exuberante do fígado. A doente foi proposta para transplante hepático. Uma década após a identificação da DRPAD, foi diagnosticada com macroglobulinemia de Waldenström (MW). As neoplasias hematológicas têm sido raramente descritas em coexistência com DRPAD, existindo um caso relatado com mieloma múltiplo. Contudo, na nossa pesquisa não encontrámos nenhum caso de MW associada à DRPAD. Esta associação deve motivar uma vigilância cuidada e regular.
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References
Cornec-Le Gall E, Alam A, Perrone RD. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2019;393:919-35. doi:10.1016/S0140-6736(18)32782-X
Colbert GB, Elrggal ME, Gaur L, Lerma E V. Update and review of adult polycystic kidney disease. Disease-a-Month. 2020;66:100887. doi:10.1016/j.disamonth.2019.100887
Mochizuki T, Makabe S, Aoyama Y, Kataoka H, Nitta K. New Insights into Cystic Kidney Diseases. Contrib Nephrol. 2018;195:31-41. doi:10.1159/000486932
Zhang ZY, Wang ZM, Huang Y. Polycystic liver disease: Classification, diagnosis, treatment process, and clinical management. World J Hepatol. 2020;12:72-83. doi:10.4254/wjh.v12.i3.72
Bergmann C, Guay-Woodford LM, Harris PC, Horie S, Peters DJM, Torres VE. Polycystic kidney disease. Nat Rev Dis Prim. 2018;4. doi:10.1038/s41572-018-0047-y
van Aerts RMM, van de Laarschot LFM, Banales JM, Drenth JPH. Clinical management of polycystic liver disease. J Hepatol. 2018;68:827-37. doi:10.1016/j.jhep.2017.11.024
Uppal NN, Monga D, Vernace MA, et al. Kidney diseases associated with Waldenström macroglobulinemia. Nephrol Dial Transplant. 2019;34:1644-52. doi:10.1093/ndt/gfy320
Gertz MA. Waldenström macroglobulinemia: 2023 update on diagnosis, risk stratification, and management. Am J Hematol. 2023;98:348-58. doi:10.1002/ajh.26796
Kaseb H, Gonzalez-Mosquera L, Parsi M, Mewawalla P. Lymphoplasmacytic Lymphoma. Treasure Island: StatPearls Publishing; 2025.
Park M, Lee SK, Choi J, et al. Differentiation between cystic pituitary adenomas and rathke cleft cysts: A diagnostic model using mri. Am J Neuroradiol. 2015;36:1866-73. doi:10.3174/ajnr.A4387
Mangaraj S, Patro D, Choudhury AK, Baliarsinha AK. A Rare Case of Acromegaly and Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Case Report and Brief Review of Literature. AACE Clin Case Rep. 2019;5:e302-6. doi:10.4158/ACCR-2019-0128
Norcia LF, Watanabe EM, Hamamoto Filho PT, et al. Polycystic Liver Disease: Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Hepatic Med Evid Res. 2022;14:135-61. doi:10.2147/hmer.s377530
Morii K, Yamamoto T, Nakamura S, Okushin H. Infectious hepatic cyst: An underestimated complication. Intern Med. 2018;57:2123-9. doi:10.2169/internalmedicine.0511-17
Schellekens P, Van Loon E, Coemans M, et al. Leukopenia in autosomal dominant polycystic kidney disease: a single-center cohort of kidney transplant candidates with post-transplantation follow-up. Clin Kidney J.2023;16:2578-86. doi:10.1093/ckj/sfad165
Schellekens P, Roosens W, Meyts I, Vennekens R, Bammens B, Mekahli D. Cytopenia in autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): merely an association or a disease-related feature with prognostic implications Pediatr Nephrol. 2021;36:3505-14. doi:10.1007/s00467-021-04937-9
Sumida K, Ubara Y, Takaichi K, Wake A. Primary effusion lymphoma-like lymphoma with polycystic kidney disease. BMJ Case Rep. 2012:2011-12. doi:10.1136/bcr-02-2012-5774 17. Mandal SK, Ganguly J, Mondal SS, Sil K. An unusual association of autosomal polycystic kidney disease and multiple myeloma. BMJ Case Rep. 2014;2014. doi:10.1136/bcr-2013-201637
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