Polineuropatia Amiloidótica Familiar: Uma Doença Hereditária, Nem Sempre com História Familiar Identificada
DOI:
https://doi.org/10.60591/crspmi.132Palavras-chave:
Neuropatias Amiloidóticas Familiares, Polineuropatias, Sistema Nervoso PeriféricoResumo
As neuropatias periféricas são dos distúrbios neurológicos mais comuns na prática clínica. O seu diagnóstico diferencial é vasto e inclui a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), uma doença rara e multissistémica, cujo diagnóstico acarreta importantes implicações no doente e na sua família. Apesar de hereditária, com transmissão autossómica dominante, a sua elevada variabilidade fenotípica associada a penetrância incompleta, tornam possíveis apresentações muito atípicas. A inexistência de história familiar acresce complexidade à marcha diagnóstica.
Os autores apresentam o caso de uma mulher de 59 anos com síndrome do túnel do carpo e sem antecedentes familiares de relevo, enviada à Consulta de Medicina por polineuropatia sensitivo-motora distal, com 1 ano de evolução e progressão gradual. As alterações neurológicas encontradas no exame objetivo, perante a normalidade do estudo analítico, justificaram a realização de eletromiograma, biópsia de nervo e estudo genético, que confirmaram o diagnóstico de PAF.
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