Polineuropatia Amiloidótica Familiar: Uma Doença Hereditária, Nem Sempre com História Familiar Identificada

Autores

  • Ana F. Batista Serviço de Medicina Interna, Hospital Distrital da Figueira da Foz, Figueira da Foz, Portugal
  • Ana F. Costa Serviço de Medicina Intensiva, Unidade Local de Saúde do Nordeste, Bragança, Portugal
  • Sara Fontaínhas Serviço de Medicina Interna, Hospital Distrital da Figueira da Foz, Figueira da Foz, Portugal
  • Catarina Camarneiro Serviço de Medicina Interna, Hospital Distrital da Figueira da Foz, Figueira da Foz, Portugal
  • Sónia C. Pereira Serviço de Medicina Interna, Hospital Distrital da Figueira da Foz, Figueira da Foz, Portugal

DOI:

https://doi.org/10.60591/crspmi.132

Palavras-chave:

Neuropatias Amiloidóticas Familiares, Polineuropatias, Sistema Nervoso Periférico

Resumo

As neuropatias periféricas são dos distúrbios neurológicos mais comuns na prática clínica. O seu diagnóstico diferencial é vasto e inclui a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), uma doença rara e multissistémica, cujo diagnóstico acarreta importantes implicações no doente e na sua família. Apesar de hereditária, com transmissão autossómica dominante, a sua elevada variabilidade fenotípica associada a penetrância incompleta, tornam possíveis apresentações muito atípicas. A inexistência de história familiar acresce complexidade à marcha diagnóstica.

Os autores apresentam o caso de uma mulher de 59 anos com síndrome do túnel do carpo e sem antecedentes familiares de relevo, enviada à Consulta de Medicina por polineuropatia sensitivo-motora distal, com 1 ano de evolução e progressão gradual. As alterações neurológicas encontradas no exame objetivo, perante a normalidade do estudo analítico, justificaram a realização de eletromiograma, biópsia de nervo e estudo genético, que confirmaram o diagnóstico de PAF.

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Publicado

29-11-2023

Como Citar

Batista, A. F., Costa, A. F., Fontaínhas, S., Camarneiro, C., & Pereira, S. C. (2023). Polineuropatia Amiloidótica Familiar: Uma Doença Hereditária, Nem Sempre com História Familiar Identificada . SPMI Case Reports, 1(4), 192–196. https://doi.org/10.60591/crspmi.132

Edição

Secção

Casos Clínicos

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