SPMI Case Reports

Creutzfeldt-Jakob Disease in an Internal Medicine Ward: A Case Series

Rita Serejo Portugal — 2024-12-09

A doença de Creuztfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença neurogenerativa priónica, rara e fatal, que afeta humanos e outros mamíferos, com prevalência global de 1: milhão de habitantes. Ocorre sobretudo entre os 50 e os 70 anos, caracterizando-se por demência rapidamente progressiva. Divide-se em 3 formas principais: esporádica, genética e adquirida. O diagnóstico definitivo faz-se através de exame anatomopatológico cerebral, apesar de se poder fazer diagnóstico altamente provável através de critérios clínicos e exames complementares de diagnóstico.

Apresentamos 3 casos de DCJ diagnosticados numa Unidade Hospitalar. A média de idades foi de 61 anos e todos apresentaram quadro inicial de sintomas comportamentais. A
taxa de mortalidade foi de 100% com realização de exame anatomopatológico, que confirmou o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica.

A demência rapidamente progressiva com sinais/sintomas atípicos deve ser investigada. Apesar de rara, a doença na forma esporádica tem aumentado, pelo que é necessário maior atenção e reconhecimento.

A Peculiar Case of Neuroborreliosis

Sofia Santos Pereira — 2024-12-09

A doença de Lyme é uma zoonose endémica em algumas
regiões do hemisfério norte, como o continente europeu.
Trata-se de uma doença multissistémica com manifestações cutâneas, articulares, cardíacas e neurológicas, variáveis, de acordo com o estadio da doença. O envolvimento do sistema nervoso designa-se por neuroborreliose de Lyme. É dividida em precoce e tardia. A neuroborreliose precoce apresenta uma tríade clássica com meningite linfocítica, neuropatia craniana e radiculonevrite. Apresentamos um caso de neuroborreliose precoce num homem com perturbação do uso do álcool a quem foi diagnosticada uma encefalopatia metabólica. Discutimos a importância do diagnóstico diferencial amplo, os critérios de diagnóstico e a gestão de uma doença extremamente heterogénea como é a doença de Lyme, particularmente
no seu espectro neurológico.

Hidradenitis Suppurativa: Two Successful Clinical Cases with Adalimumab

Mariana Quelhas — 2024-12-09

A hidradenite supurativa é uma doença inflamatória crónica, que evolui por surtos, caracterizada por dor, com
nódulos, abcessos e fístulas, e com grande impacto na
qualidade de vida dos doentes. O adalimumab é a terapêutica biológica de primeira linha no tratamento da hidradenite supurativa grave, com eficácia na prevenção de fístulas e cicatrizes.

Neste artigo apresentam-se dois casos de hidradenite
supurativa grave. O primeiro de uma jovem de 29 anos sem antecedentes pessoais de relevo, e o segundo de um homem de 70 anos com múltiplas patologias. Os dois doentes tiveram diagnóstico de hidradenite supurativa grave com necessidade de internamento para controlo da doença e apresentaram melhoria clínica significativa sob adalimumab.

Com este artigo, pretendemos alertar para a importância
da suspeita diagnóstica, em doentes de qualquer género e
idade, de forma a iniciar terapêutica precocemente, com
impacto no prognóstico da doença e na vida dos doentes.

Cryoglobulinemic Vasculitis Stemming from Delayed Recognition of Rheumatoid Arthritis

Ana Carolina Monteiro — 2024-12-09

A vasculite crioglobulinémica (VC) é uma doença mediada
por imunocomplexos com envolvimento multiorgânico e uma apresentação clínica heterogénea. A VC tem sido documentada em doentes com artrite reumatoide (AR), mas a sua incidência é atualmente rara devido ao diagnóstico precoce e à instituição de terapêutica adequada para a AR, incluindo fármacos biológicos modificadores da doença.

Reportamos o caso de uma doente do sexo feminino de 61 anos que apresentava um quadro de 5 dias de evolução de lesões maculares violáceas em ambos os membros inferiores, hipostesia do membro inferior esquerdo e incapacidade para a marcha. Referia também uma história de 17 anos de evolução de poliartralgia aditiva simétrica
crónica das articulações metacarpofalângicas, acompanhada de sinovite e deformidades dessas articulações.

Analiticamente, apresentava anemia normocítica, elevação dos parâmetros inflamatórios, fator reumatoide e anticorpo antipeptídeo citrulinado, diminuição do componente 4 do complemento e crioglobulinas elevadas com padrão de crioglobulinemia mista tipo III. A biópsia cutânea revelou vasculite necrotizante cutânea / venulite neutrofílica. Foram iniciados corticoterapia sistémica e rituximab com subsequente melhoria clínica e analítica.

Este caso de AR seropositiva de longa data previamente não tratada, que se apresentou com VC, demonstra que, embora a VC seja uma complicação rara da AR, pode ser a sua apresentação inicial. Um elevado índice de suspeição clínica é a chave para o diagnóstico precoce e o tratamento imediato é crucial para minimizar a morbilidade e mortalidade.

Agenesis of Pulmonary Artery: Isolated Right Pulmonary Artery Agenesis

Ana Martins Neves — 2024-12-09

Erythema Multiforme: A Rare Presentation of COVID-19

Diana Brites — 2024-12-09

Exuberant Localized Presentation of Mpox Infection

Maria Helena F. Silva — 2024-12-09

Uncommon Debut: Orbital Pseudotumor as the Initial Presentation of IgG4-Related Disease

Ana Carolina Monteiro — 2024-12-09

Pott Disease

Mariana Estrela Santos — 2024-12-09

Inhaled Cocaine and Tuberculosis: A Fatal Synergy

João Faia — 2024-12-09

Clinical Research in Portugal and the Importance of Case Reports

João Pedro Ferreira — 2024-12-09